为筑牢出生缺陷防线、提升人口素质，县政府2025年再次将“新生儿疾病筛查项目”纳入十件民生实事。这是自2021年以来，县财政连续第五年投入该项惠民工程，通过免费遗传代谢病及听力筛查、确诊患儿康复救助等措施，持续织密织牢儿童健康“防护网”。
根据方案，2025年在我县助产机构出生的新生儿，均可享受五项遗传代谢病（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血）及新生儿听力的免费筛查。项目覆盖全县所有助产机构，坚持知情自愿原则。对确诊遗传代谢病或永久性听力障碍的儿童，政府将提供康复救助，减轻家庭负担。
据统计，该工程实施四年来已累计惠及25000名新生儿，为早期发现和干预出生缺陷发挥了关键作用。
“我院近三年来开展的新生儿疾病筛查主要内容第一个是遗传代谢性疾病的筛查，第二个是先心病的筛查。近三年的数据，我们做的新生儿遗传代谢疾病筛查有9215例，筛查的阳性例数是388例。先心病筛查的例数是4997例，阳性例数是13例。通过这些筛查，我们可以做到早期发现、早期诊断和早期治疗，新生儿的遗传代谢性疾病和先天性心脏病，总体治愈率可以达到90%以上。通过这些筛查诊断和治疗，可以降低新生儿的致残、致死风险。”县妇幼保健院产科主任钱超说。
在基础免费筛查全覆盖的同时，各医疗助产机构还在充分履行告知义务的前提下，鼓励新生儿监护人在自愿自费的基础上，推广采用串联质谱技术，可一次性高效检测48种遗传代谢病，实现更早期的精准诊断与干预，有效阻断疾病进展，为儿童的身心健康发展提供更深层次的保障。
县人民医院产科护士长华海梅表示，这些疾病在新生儿期往往症状隐匿，但危害巨大。但通过早期筛查、及时干预，可以有效避免智力残疾、生长发育落后、聋哑等严重后果，显著提升儿童健康水平和生活质量。
从“政府买单”的基础筛查到可选的自费升级服务，我县通过四年持续投入，将公共卫生防线前移至生命的最初阶段。这项深得民心的工程，不仅减轻了家庭经济负担，更以科学精准的早期干预，为新生儿铺就了更公平、更健康的人生起跑线，生动诠释了“幼有所育、病有所防”的民生温度与责任担当。
记者：冯小刚
责编：张贵华
发布：胡凌露